Nieuwe leden zijn van harte welkom. Je kunt je als lid registreren onder het kopje inloggen.

  

Als geregistreerd lid kun je o.a. reageren op ons forum en op die manier in contact komen met andere ouders/verzorgers van kinderen met RSS of volwassenen met RSS. 

 

Wat is het Russell Silver Syndroom?

Russell Silver Syndroom is een aandoening die wordt gekenmerkt door een kleine lichaamslengte, een verschil in grootte tussen de rechter –en linkerlichaamshelft in combinatie met een typische driehoekige vorm van het gezicht.

  

Hoe wordt het Syndroom van Silver Russel ook wel genoemd? 

Russell en Silver zijn twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. In sommige landen wordt gesproken van het Silver Russell Syndroom. Het Russell Silver Syndroom wordt ook wel afgekort als het SRS of het RSS. Wij kiezen er voor om op deze site de afkorting RSS te gebruiken.

 

Hoe vaak komt RSS voor?

RSS is een zeldzame ziekte, het komt jaarlijks ongeveer bij 1 op de 50.000-100.000 pasgeboren kinderen voor.

 

Bij wie komt RSS voor 

RSS is al voor de geboorte aanwezig. Bij de meeste kinderen zal de kleine lengte ook al vanaf de geboorte opvallen. Soms kan het wel enige tijd duren voordat de diagnose gesteld wordt. RSS komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.

 

Welkom op onze site over het Russell Silver Syndroom (RSS).

Deze site is bedoeld  voor ouders, verzorgers en familie van kinderen met RSS en natuurlijk ook voor volwassenen met RSS.

 

Wij hopen dat jullie hier de informatie kunnen vinden die je zoekt, en eventueel contacten kunnen leggen met andere leden. Dit kan via ons forum, of via onze besloten groep op facebook. https://www.facebook.com/groups/225885140892430/ 

Welke onderzoeken worden er gedaan,  hoe wordt de diagnose RSS gesteld?

 

Herkennen.

Om de diagnose RSS te stellen is het heel belangrijk om de symptomen te herkennen. Met name de extreem kleine lengte bij de geboorte zonder dat er sprake is van inhaalgroei in combinatie met het typische gezicht kunnen de aanleiding zijn om aan RSS te denken.

RSS kan lijken op foetaal alcoholsyndroom, een syndroom wat voorkomt bij kinderen waarbij de moeders tijdens de zwangerschap alcohol zijn blijven drinken. Deze kinderen hebben echter ook een klein hoofd, iets wat kinderen met RSS juist niet hebben.

 

Erfelijkheidsonderzoek.

Door middel van bloedonderzoek kunnen ook chromosomen worden onderzocht. Meestal worden hierbij geen afwijkingen aan de chromosomen gevonden. Wanneer specifiek gekeken wordt naar de chromosomen 7, kan bij een deel van de kinderen met RSS aangetoond worden dat beide chromosomen 7 van de moeder afkomstig zijn. Met behulp van de MLPA-techniek kan bij de helft van de kinderen met RSS een afwijking op chromosoom 11 worden aangetoond.

 

MRI-scan

Bij kinderen die achter zijn in hun ontwikkeling zal vaak een MRI scan van de hersenen gemaakt worden om te kijken of er afwijkingen te zien zijn die een aanwijzing kunnen geven over de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met RSS valt meestal op dat de hersenen kleiner van volume zijn dan normaal voor de leeftijd is. Deze afwijking is echter niet specifiek en kan bij veel verschillende aandoeningen gevonden worden.

 

Stofwisselingsonderzoek

Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt ook vaak onderzoek gedaan naar het voorkomen van stofwisselingsziekten. Meestal gebeurt dit door onderzoek van de urine of door onderzoek van het bloed. Bij kinderen met RSS wordt soms een lage zuurgraad van het bloed en/of een laag suikergehalte in het bloed gevonden.

 

Bloedonderzoek

Bij kinderen met RSS wordt vaak bloedonderzoek verricht om te kijken of er sprake is van een verlaagd suikergehalte of een tekort aan groeihormonen. Wanneer de groeihormoonwaarde in het bloed normaal is, kan met behulp van een stimulatietest bepaald worden of het lichaam in staat is om de waarde van het groeihormoon te verhogen als dit nodig is. Vaak is dit bij kinderen met RSS niet het geval. Ook kan in het bloed gekeken worden of de zuurgraad voldoende op peil is en of de nieren goed functioneren.

 

Hand foto

Vaak wordt er een foto van de hand gemaakt om te kijken hoe de uitrijping van het bot verloopt.

 

ECHO nieren

Met een ECHO-onderzoek van de nieren wordt gekeken of kinderen met RSS een afwijkende aanleg van de nieren hebben.

 

Uroloog

Kinderen met RSS zullen worden onderzocht door een uroloog om te kijken of er problemen zijn met het functioneren van de blaas, de nieren en/of de urinewegen. De functie van de nieren kan met behulp van bloedonderzoek gecontroleerd worden. Ook een nucleair onderzoek, een zogenaamde MAG-3 scan kan informatie geven over het functioneren van de nieren. Soms is een urodynamisch onderzoek nodig om te kijken hoe het plassen verloopt.

 

KNO-arts

Bij kinderen met RSS met frequente oorinfecties is het belangrijk om het gehoor te laten onderzoeken door een KNO-arts

 

Oogarts

Kinderen met een ontwikkelingsachterstand worden vaak door een oogarts gezien. De ogen en de hersenen zijn uit hetzelfde embryonale weefsel ontstaan. Daarom kunnen afwijkingen aan de ogen soms een clou geven tot de diagnose. Bij kinderen met RSS worden meestal geen specifieke afwijkingen aan de ogen gezien.

 

Orthopeed

Omdat kinderen met RSS een vergrote kans hebben op het ontwikkelen van een verkromming van de rug (scoliose) zullen zij door een orthopeed gecontroleerd worden.

 

---

 

Hoe wordt RSS behandeld?

 

Geen genezing

Er is geen behandeling die RSS kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren omgaan.

 

Voorkomen laag suikergehalte

Het is belangrijk om een te laag suikergehalte in het bloed te voorkomen. Daarom wordt er met name jonge kinderen met RSS geadviseerd regelmatig te eten. Bij baby’’s kan het nodig zijn om langer dan gebruikelijk nachtvoeding te blijven geven. Oudere kinderen wordt vaak geadviseerd om te zorgen voor voldoende langzaam vrijkomende koolhydraten in voeding.

 

Groeihormonen.

Omdat kinderen met RSS vaak klein van lengte blijven worden sommige kinderen behandeld met groeihormonen met als doel uiteindelijk een grotere lengte te krijgen. Deze behandeling wordt meestal gegeven door een kinderendocrinoloog. De behandeling vindt plaats door het dagelijks inspuiten van een kleine hoeveelheid groeihormoon onder de huid. In Nederland wordt deze behandeling pas gestart bij de leeftijd van 4 jaar.

 

Fysiotherapie, ergotherapie, revalidatie

Een fysiotherapeut kan helpen om de ontwikkeling van kinderen met RSS te stimuleren.

De ergotherapeut en/of revalidatiearts kunnen behulpzaam zijn bij hulpmiddelen thuis die de  verzorging van het kind vergemakkelijken en waarmee de ontwikkeling gestimuleerd kan worden.

 

Logopedist

Een logopedist kan helpen bij het stimuleren van de taalontwikkeling. Ook kan de logopedist adviezen geven bij de slik –en voedingsproblemen.

 

Reflux

Reflux kan behandeld worden met behulp van medicijnen of met het indikken van de voeding. Wanneer medicijnen onvoldoende helpen is soms een operatie nodig waarbij de overgang van de maag naar de slokdarm verkleind wordt, zodat de voeding minder snel terug kan stromen van de maag naar de slokdarm.

 

Slaapproblemen

Ook bestaan er diverse medicatie die kunnen helpen bij slaapproblemen. Bij inslaapproblemen wordt vaak melatonine gegeven. Bij doorslaapproblemen een slaapmiddel zoals bijvoorbeeld zolpidem.

 

Scoliose

De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten, en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan het worden tegengegaan door het dragen van een korset.

Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

 

Beenlengteverschil

Wanneer er sprake is van beenlengte verschil van meer dan 3 cm tussen het ene en het andere been, kan een behandeling door de orthopeed hiervoor mogelijk zijn. Kleinere verschillen in beenlengte kunnen meestal met aangepaste schoenen gecorrigeerd worden.

 

Schisisteam

Kinderen met een schisis of met een erg kleine onderkaak worden vaak gezien en behandeld door een schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen.

 

Geslachtsorganen

 Jongens met niet ingedaalde balletjes worden vaak verwezen naar de uroloog om de balletjes d.m.v. een operatie in de balzak te brengen.  Dit is van belang voor de vruchtbaarheid. Jongens met een kleine penis kunnen behandeld worden met mannelijke hormonen om de groei van de penis toe te doen nemen.