Uncategorised
Welke onderzoeken worden er gedaan, hoe wordt de diagnose RSS gesteld?
Herkennen.
Om de diagnose RSS te stellen is het heel belangrijk om de symptomen te herkennen. Met name de extreem kleine lengte bij de geboorte zonder dat er sprake is van inhaalgroei in combinatie met het typische gezicht kunnen de aanleiding zijn om aan RSS te denken.
RSS kan lijken op foetaal alcoholsyndroom, een syndroom wat voorkomt bij kinderen waarbij de moeders tijdens de zwangerschap alcohol zijn blijven drinken. Deze kinderen hebben echter ook een klein hoofd, iets wat kinderen met RSS juist niet hebben.
Erfelijkheidsonderzoek.
Door middel van bloedonderzoek kunnen ook chromosomen worden onderzocht. Meestal worden hierbij geen afwijkingen aan de chromosomen gevonden. Wanneer specifiek gekeken wordt naar de chromosomen 7, kan bij een deel van de kinderen met RSS aangetoond worden dat beide chromosomen 7 van de moeder afkomstig zijn. Met behulp van de MLPA-techniek kan bij de helft van de kinderen met RSS een afwijking op chromosoom 11 worden aangetoond.
MRI-scan
Bij kinderen die achter zijn in hun ontwikkeling zal vaak een MRI scan van de hersenen gemaakt worden om te kijken of er afwijkingen te zien zijn die een aanwijzing kunnen geven over de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met RSS valt meestal op dat de hersenen kleiner van volume zijn dan normaal voor de leeftijd is. Deze afwijking is echter niet specifiek en kan bij veel verschillende aandoeningen gevonden worden.
Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt ook vaak onderzoek gedaan naar het voorkomen van stofwisselingsziekten. Meestal gebeurt dit door onderzoek van de urine of door onderzoek van het bloed. Bij kinderen met RSS wordt soms een lage zuurgraad van het bloed en/of een laag suikergehalte in het bloed gevonden.
Bloedonderzoek
Bij kinderen met RSS wordt vaak bloedonderzoek verricht om te kijken of er sprake is van een verlaagd suikergehalte of een tekort aan groeihormonen. Wanneer de groeihormoonwaarde in het bloed normaal is, kan met behulp van een stimulatietest bepaald worden of het lichaam in staat is om de waarde van het groeihormoon te verhogen als dit nodig is. Vaak is dit bij kinderen met RSS niet het geval. Ook kan in het bloed gekeken worden of de zuurgraad voldoende op peil is en of de nieren goed functioneren.
Hand foto
Vaak wordt er een foto van de hand gemaakt om te kijken hoe de uitrijping van het bot verloopt.
ECHO nieren
Met een ECHO-onderzoek van de nieren wordt gekeken of kinderen met RSS een afwijkende aanleg van de nieren hebben.
Uroloog
Kinderen met RSS zullen worden onderzocht door een uroloog om te kijken of er problemen zijn met het functioneren van de blaas, de nieren en/of de urinewegen. De functie van de nieren kan met behulp van bloedonderzoek gecontroleerd worden. Ook een nucleair onderzoek, een zogenaamde MAG-3 scan kan informatie geven over het functioneren van de nieren. Soms is een urodynamisch onderzoek nodig om te kijken hoe het plassen verloopt.
KNO-arts
Bij kinderen met RSS met frequente oorinfecties is het belangrijk om het gehoor te laten onderzoeken door een KNO-arts
Oogarts
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand worden vaak door een oogarts gezien. De ogen en de hersenen zijn uit hetzelfde embryonale weefsel ontstaan. Daarom kunnen afwijkingen aan de ogen soms een clou geven tot de diagnose. Bij kinderen met RSS worden meestal geen specifieke afwijkingen aan de ogen gezien.
Orthopeed
Omdat kinderen met RSS een vergrote kans hebben op het ontwikkelen van een verkromming van de rug (scoliose) zullen zij door een orthopeed gecontroleerd worden.
Hoe wordt RSS behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die RSS kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren omgaan.
Voorkomen laag suikergehalte
Het is belangrijk om een te laag suikergehalte in het bloed te voorkomen. Daarom wordt er met name jonge kinderen met RSS geadviseerd regelmatig te eten. Bij baby’’s kan het nodig zijn om langer dan gebruikelijk nachtvoeding te blijven geven. Oudere kinderen wordt vaak geadviseerd om te zorgen voor voldoende langzaam vrijkomende koolhydraten in voeding.
Groeihormonen.
Omdat kinderen met RSS vaak klein van lengte blijven worden sommige kinderen behandeld met groeihormonen met als doel uiteindelijk een grotere lengte te krijgen. Deze behandeling wordt meestal gegeven door een kinderendocrinoloog. De behandeling vindt plaats door het dagelijks inspuiten van een kleine hoeveelheid groeihormoon onder de huid. In Nederland wordt deze behandeling pas gestart bij de leeftijd van 4 jaar.
Fysiotherapie, ergotherapie, revalidatie
Een fysiotherapeut kan helpen om de ontwikkeling van kinderen met RSS te stimuleren.
De ergotherapeut en/of revalidatiearts kunnen behulpzaam zijn bij hulpmiddelen thuis die de verzorging van het kind vergemakkelijken en waarmee de ontwikkeling gestimuleerd kan worden.
Logopedist
Een logopedist kan helpen bij het stimuleren van de taalontwikkeling. Ook kan de logopedist adviezen geven bij de slik –en voedingsproblemen.
Reflux
Reflux kan behandeld worden met behulp van medicijnen of met het indikken van de voeding. Wanneer medicijnen onvoldoende helpen is soms een operatie nodig waarbij de overgang van de maag naar de slokdarm verkleind wordt, zodat de voeding minder snel terug kan stromen van de maag naar de slokdarm.
Slaapproblemen
Ook bestaan er diverse medicatie die kunnen helpen bij slaapproblemen. Bij inslaapproblemen wordt vaak melatonine gegeven. Bij doorslaapproblemen een slaapmiddel zoals bijvoorbeeld zolpidem.
Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten, en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan het worden tegengegaan door het dragen van een korset.
Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.
Beenlengteverschil
Wanneer er sprake is van beenlengte verschil van meer dan 3 cm tussen het ene en het andere been, kan een behandeling door de orthopeed hiervoor mogelijk zijn. Kleinere verschillen in beenlengte kunnen meestal met aangepaste schoenen gecorrigeerd worden.
Schisisteam
Kinderen met een schisis of met een erg kleine onderkaak worden vaak gezien en behandeld door een schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen.
Geslachtsorganen
Jongens met niet ingedaalde balletjes worden vaak verwezen naar de uroloog om de balletjes d.m.v. een operatie in de balzak te brengen. Dit is van belang voor de vruchtbaarheid. Jongens met een kleine penis kunnen behandeld worden met mannelijke hormonen om de groei van de penis toe te doen nemen.
Waar wordt RSS door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
RSS wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal.
Bij een deel van de kinderen is het mogelijk om de fout in het erfelijk materiaal te achterhalen.
Eén op de tien kinderen met RSS blijkt tweemaal het 7e chromosoom van de moeder gekregen te hebben, in plaats van een chromosoom 7 van de moeder en een chromosoom 7 van de vader.
Bij vijf op de tien kinderen blijkt er sprake te zijn van een foutje aan het uiteinde van chromosoom 11.
Bron: http://users.telenet.be/kiddies/russellsilver.htm
Inmiddels zijn er ook kinderen met RSS bekend waarbij foutjes zijn gevonden op chromosoom 1, 2, 17,
of op het zogenaamde X-chromosoom.
Bij vier van de tien kinderen met RSS lukt het niet om foutjes aan te tonen in het erfelijk materiaal.
Het is nog niet bekend welke fout of fouten in het erfelijk materiaal bij deze kinderen zorgt voor RSS.
Wat zijn de kenmerken (symptomen) van RSS?
Variatie in ernst
Let op: Niet alle kinderen met RSS hebben alle onderstaande kenmerken. Ook de ernst van de kenmerken kan per kind verschillen.
Zwangerschap
Tijdens de zwangerschap zijn er meestal geen problemen bij kinderen met RSS, wel valt vaak op dat het kindje erg klein van stuk is en licht van gewicht.
Klein postuur
Kinderen met RSS blijven vaak hun hele leven een stuk kleiner van lengte dan hun leeftijdsgenoten.
Ook hebben zij vaak een laag gewicht. De omtrek van het hoofdje heeft wel normale afmetingen.
Hierdoor lijkt het net of ze een groot hoofd hebben. De fontanel, de ruimte tussen de verschillende delen van de schedel bij baby’s groeit bij kinderen met RSS vaak pas laat dicht. De fontanel blijft dus lang voelbaar als een zachte plek tussen het bot.
Slechte eetlust.
Kinderen met RSS hebben vaak een vertraagde werking van de maag waardoor ze geen hongergevoel lijken te hebben. Hierdoor eten ze traag en weinig.
Laag suikergehalte
Kinderen met RSS kunnen gemakkelijk een te laag suikergehalte in hun bloed krijgen.
Wanneer het suikergehalte in het bloed te laag is, zien kinderen vaak bleek, gaan ze zweten, worden ze druk of agressief.
Een laag suikergehalte ontstaat met name vaak wanneer kinderen langere tijd geen eten gehad hebben, bijvoorbeeld na een nacht slaap.
Het komt met name voor bij baby’s en jonge kinderen.
Lage spierspanning
Kinderen met RSS hebben vaak een lage spierspanning in hun spieren.
Hierdoor voelen kinderen met RSS vaak slap en moeten zij goed ondersteund worden tijdens het optillen.
Kinderen met RSS hebben moeite om hun relatief grote hoofd op te tillen en goed overeind te houden.
De spieren van kinderen met RSS zien er vaak ook dun uit en hebben weinig spiervolume.
Hyperlaxiteit
Kinderen met RSS zijn vaak erg soepel in hun gewrichten, zij kunnen deze vaak overstrekken.
Ontwikkeling
De meeste kinderen met RSS ontwikkelen zich trager dan leeftijdsgenoten.
Zij leren net als andere kinderen rollen, zitten, staan en lopen maar vaak op een later tijdstip omdat kinderen met RSS een lage spierspanning hebben.
De taalontwikkeling komt vaak ook laat op gang. Kinderen met RSS hebben ook vaker problemen met leren op school.
Gedragsproblemen
Bij kinderen met RSS komen vaker gedragsproblemen voor.
Met name ADHD wordt vaker gezien bij kinderen met dit syndroom.
Typisch uiterlijk
Kinderen met RSS hebben vaak een typisch uiterlijk. Het hoofd is relatief groot ten opzichte van het lichaam.
Het voorhoofd is breed. Het oogwit ziet er wat blauwig uit.
De oren staan vaak wat laag op het hoofd en wat verder naar achteren.
De bovenlip is vaak dun, de mondhoeken hangen vaak naar beneden. Het gehemelte is hoog en de onderkaak is vaak klein. De tanden staan vaak dicht op elkaar. De kin wijst vaak puntig naar voren. Kinderen met RSS hebben vaak ook een hoge stem.
Vaak is 1 kant van het lichaam kleiner dan de andere kant. De armen zijn vaak klein.
Er kunnen kuiltjes voorkomen aan de achterkant op de rug ter hoogte van de schouders en de heupen.
De pinken staan vaak krom. De vingers en de tenen zijn vaak kort van lengte.
De voeten zijn vaak smal en plat. Vaak zijn de tweede en derde teen aan de basis een beetje aan elkaar gegroeid.
Soms zijn er vergroeiingen van de gewrichtjes van de handen en voeten waardoor deze niet meer helemaal ontspannen kunnen worden gehouden.
Scoliose
Vanaf pubertijd hebben kinderen met RSS een vergrote kans op het ontstaan van verkrommingen van de rug.
Het gaat meestal om een verkromming van de wervelkolom ter hoogte van de borstkas.
Maagdarmproblemen.
Veel kinderen met RSS hebben een vertraagde werking van de maag.
Hierdoor hebben ze moeite om hun ontlasting kwijt te raken en hebben regelmatig last van verstopping.
Ook hebben veel kinderen het probleem dat er voeding terugstroomt van de maag naar de slokdarm of zelfs naar de mond.
Dit probleem wordt reflux genoemd. Als gevolg van reflux kunnen kinderen gaan spugen.
Liesbreuk
Bij kinderen met RSS wordt vaker een liesbreuk waargenomen.
Afwijkingen aan de nieren en urinewegen
Bij een deel van kinderen met RSS komen afwijkingen aan de nieren voor. Soms is er sprake van een hoefijzernier in plaats van twee losse nieren.
De afvloed van urine van de nier naar de blaas kan moeizaam verlopen. Ook mondt de plasbuis bij jongens vaak niet uit op de top van de penis, maar aan de onderkant.
Bij een deel van de jongens komt een kleine penis voor. Sommige jongens hebben klepjes in de plasbuis waardoor de urine niet van de blaas naar buiten kan lopen.
Daarnaast zijn de balletjes bij jongens vaak klein en niet goed ontwikkeld, ook kunnen de balletjes niet goed ingedaald zijn.
Infecties
Kinderen met RSS zijn iets gevoeliger voor het oplopen van infecties.
Meestal gaat het om oorontstekingen of om infecties van de neus, keel of luchtwegen.
Vervroegde puberteit
Kinderen met RSS komen vaak op jonge leeftijd al in de puberteit terecht. Dit heeft ook weer gevolgen voor de lengtegroei.
Huidafwijking
Een deel van de kinderen met RSS heeft bruine vlekken op de huid. Deze vlekken worden koffie-met-melk vlekken of ook wel cafe-au-lait vlekken genoemd.
Zweten
Kinderen met RSS zweten gemakkelijk op hun hoofd en bovenlichaam.
Vertraagde botrijping
Bij kinderen met RSS rijpen de botten vaak trager dan bij andere kinderen.
Wat is de prognose van RSS
Ontwikkelingsachterstand.
Bij kinderen met RSS verloopt de ontwikkeling vaak trager dan bij leeftijdsgenoten. De mate van ontwikkelingsachterstand verschilt van kind tot kind. De meeste kinderen leren wel normaal lopen en praten. De meeste kinderen hebben een normale intelligentie. Vaak hebben kinderen met RSS wel moeite met leren en met praten. Problemen met de aandacht en concentratie komen vaak voor. De meeste kinderen kunnen met wat ondersteuning normaal onderwijs of speciaal onderwijs volgen.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met RSS is vrijwel normaal. Alleen bij kinderen met ernstige complicaties van bijvoorbeeld nierproblemen kan de levensverwachting verkort zijn.
Lengte
Zonder behandeling bereiken jongens met RSS ongeveer een lengte van 1.50m en meisjes ongeveer 1.40m. Met een groeihormoonbehandeling is het mogelijk dat kinderen een redelijk normale lengte behalen.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook RSS te krijgen?
Hoewel RSS waarschijnlijk wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, is dit foutje eigenlijk altijd ontstaan tijdens of na de bevruchting. Kinderen met RSS erven dit foutje maar zelden over van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben een licht vergrote kans om ook RSS te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.